Chapitre 111 – Hypothyroïdie pédiatrique

Plan de chapitre

ITEM 243 – Hypothyroïdie

I. Généralités

II. Stratégie d’exploration en imagerie

– A. Hypothyroïdie congénitale transitoire par surcharge iodée

– B. Hypothyroïdie congénitale permanente (cause génétique)

Situations de départ

• 26 Anomalies de la croissance staturo-pondérale.
• 39 Examen du nouveau-né à terme.
• 46 Hypotonie/malaise du nourrisson.
• 115 Anomalie du développement psychomoteur.
• 148 Goitre ou nodule thyroïdien.
• 194 Analyse du bilan thyroïdien.
• 308 Dépistage néonatale systématique.

Item, hiérarchisation des connaissances

ITEM 243 – Hypothyroïdie

Rang	Rubrique	Intitulé
	Définition	Définition de l’hypothyroïdie*
	Prévalence, épidémiologie	Connaître prévalence del’hypothyroïdie*
	Éléments physiopathologiques	Connaître la physiopathologie de la thyroïdite de Hashimoto*
	Diagnostic positif	Connaître les signes cliniques d’une hypothyroïdie*
	Diagnostic positif	Connaître les anomalies des dosages hormonaux*
	Diagnostic positif	Connaître les signes biologiques spécifiques et non spécifiques*
	Prévalence, épidémiologie	Connaître les complications liés à l’hypothyroïdie*
	Prévalence, épidémiologie	Connaître les facteurs de risque de l’hypothyroïdie*
	Étiologies	Connaître les principales étiologies des hypothyroïdies*
	Prise en charge	Connaître le principe de l’hormonothérapie substitutive dans l’hypothyroïdie*
	Prise en charge	Comprendre les spécificités thérapeutiques du traitement de l’hypothyroïdie chez le sujet âgé et/ou coronarien*

Les rubriques consacrées à l’imagerie n’apparaissant pas dans le tableau officiel de l’ITEM 111, la hiérarchisation des connaissances dans ce chapitre est proposée aux étudiant par le CERF et le CNEBMN.

I. Généralités

Le diagnostic de l’hypothyroïdie congénitale relève du dépistage systématique et obligatoire à J3 et impose un traitement substitutif immédiat. L’imagerie (échographie, scintigraphie à l’iode 123 [¹²³I]) est faite précocement (1 à 2 semaines idéalement) et la scintigraphie reste facilement interprétable dès lors que la TSH n’est pas freinée. Les hypothyroïdies congénitales peuvent être transitoires (surcharge iodée fœtomaternelle surtout) ou permanentes, d’origine génétique.

II. Stratégie d’exploration en imagerie

A. Hypothyroïdie congénitale transitoire par surcharge iodée

Elle est souvent secondaire à un accouchement avant terme par césarienne ou voie basse avec utilisation de Bétadine® par voie cutanée. La surcharge iodée induit un bloc transitoire de l’hormonosynthèse thyroïdienne (bloc de l’organification de l’iode sur la thyroglobuline).

1. Échographie

Thyroïde en place normale ou discrètement augmentée de volume.

2. Scintigraphie à l’iode 123

Goitre modéré, hyperfixant au temps précoce et positivité du test au perchlorate.

B. Hypothyroïdie congénitale permanente (cause génétique)

L’hypothyroïdie est plus ou moins sévère en fonction de la masse de tissu fonctionnel. On distingue le développement anormal, ou dysgénésie, du développement normal de la glande mais fonctionnant mal avec troubles de l’hormonosynthèse.

1. Dysgénésie

La scintigraphie à l’iode 123 montre :

•  agénésie : absence de tissu de la bouche au médiastin (figure 111.1) ;

Fig. 111.1  Agénésie thyroïdienne, vue de face, 3 heures après l’injection de l’iode 123 (A). Aspect normal (B) – pour mémoire.

Source : CERF, CNEBMN, 2022.

• hypoplasie : visibilité d’un tissu de faible contraste en place (figure 111.2) ;

Fig. 111.2  Hypoplasie thyroïdienne, vue de face.

Source : CERF, CNEBMN, 2022.

• ectopie : fixation localisée en dehors de la loge thyroïdienne (figure 111.3).

Fig. 111.3  Ectopie thyroïdienne basilinguale, vue de face (A) et de profil (B).

Source : CERF, CNEBMN, 2022.

L’échographie (figure 111.4) est moins sensible et reproductible dans le diagnostic des ectopies. En cas d’hypoplasie, elle peut montrer du tissu dystrophique (nodules, kystes).

Fig. 111.4  Agénésie thyroïdienne à l’échographie.

Sur l’image supérieure (A), absence d’isthme (1) et tissu hyperéchogène (2) (graisseux) bilatéral entre les vaisseaux jugulocarotidiens et la trachée. NB : il faut rechercher du parenchyme ectopique siégeant de la base de la langue jusqu’au sternum. Thyroïde normale sur l’image inférieure (B) avec visualisation de l’isthme (1) et des lobes thyroïdiens (2).

Source : CERF, CNEBMN, 2022.

2. Troubles de l’hormonosynthèse

La scintigraphie fait le diagnostic en montrant, en cas de troubles de l’organification, avec un goitre hyperfixant au temps précoce pour lequel l’administration de perchlorate entraîne une diminution de la fixation de l’iode 123 (figure 111.5). L’échographie montre un goitre eutopique plus ou moins volumineux, à rapporter bien sûr aux normes pédiatriques, mais ne fait pas le diagnostic étiologique.

Fig. 111.5  Test de chasse au perchlorate, vues de face.

L’image A montre, dans la loge thyroïdienne, la présence d’un goitre fixant avidement l’iode 123. L’image B, réalisée une heure après administration de perchlorate, montre que l’activité thyroïdienne a baissé de 96 %. Il existe donc un trouble profond de l’organification. Dans les conditions normales, le perchlorate déplace moins de 10 % de l’iode 123 capté par la thyroïde.

Source : CERF, CNEBMN, 2022.

Points clés

• Les deux examens d’imagerie à réaliser devant une hypothyroïdie sont l’échographie thyroïdienne et la scintigraphie à l’iode 123.
• La scintigraphie à l’iode 123 avec test au perchlorate permet d’orienter la cause d’hypothyroïdie congénitale.